PREVALENCIA  

APC (5q)

Múltiples pólipos en tracto digestivo con potencial maligno. Quistes epidermoides, pigmentación retiniana y tumores desmoides

Uno de cada 26000-43700
en UK

Aprox. 100% con expresión variable

Colonoscopia, colectomía profiláctica, endoscopia gastrointestinal seriada, inhibidores de la COX-2

 MLH1 (3p)

Cáncer colorrectal (especialmente proximal o múltiple). Cancer endometrio, ovario, ureter y estómago

Uno de cada 200 en la población general. 2% de los tumores malignos colorrectales

Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años (mayor riesgo en varones). Cáncer endometrial 60% a los 70 años

Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica

MSH2 (3p)

Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago

Uno de cada 200 en la población general. 2% de los tumores malignos colorrectales

Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años

Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica

PMS1 (7q) y PMS2 (2q)

Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago

Uno de cada 200 en la población general.

Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años

Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica

MSH6 (2p)

Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago

Uno de cada 200 en la población general.

Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años

Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica